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　　2016年第5期Genomics, Proteomics & Bioinformatics（GPB）出书了Big Data and Precision Medicine （大数据与精准医学）专刊，由兴发娱乐雷红星研究员和偏向东研究员担当本期特邀编辑。现在，“精准医学”已成为包括中国在内许多国家生物医学领域的一面旌旗。随着大数据时代的来临，怎样充分开发、使用多组学数据，将其作为精准医学依据，并用于个性化医疗是生物医学领域有待解决的主要问题。本期内容涵盖了多位科学家对精准医学的熟悉、表观基因组、靶向药物治疗、癌症与精准医学等诸多问题，并对大数据配景下的精准医学举行了科学展望。

　　本期共揭晓文章8篇，包括1篇看法，1篇点评，4篇综述，1篇研究性文章及1篇聚会报道，均为约请来稿：

　　1． 2016年8月13日，兴发娱乐和兴发娱乐北京生命科学研究院团结主理了第五届青年生物信息PI钻研会，聚焦生物信息学及其在前沿研究中大数据整合和挖掘方面的应用＞刍嵛80多名生物信息学领域的专家到会，为各人提供了一个高效的交流平台，深入探讨了生物信息学在精准医学中的作用和保存的问题。我们约请20余位PI为各人总结了钻研会参会者的主要看法，希望指导出更多的讨论来资助有关方面策划新的妄想和开展新的相助。

　　2． 美国卫理公会医院研究所、康奈尔大学陈开富博士等对染色体上H3K4me3富集区域宽度转变的相关研究举行了点评。H3K4me3是染色体上可能泛起的几百种组卵白修饰中的一种，已往的研究主要关注H3K4me3的富集强度。然而，近期揭晓于Cell、Nature Genetics、Nature等杂志的多篇论文陆续展现了染色体上相当数目的 H3K4me3富集区域可以变得异？砝⒚扛銮蛄质蚋黾罨。他们以为，H3K4me3 富集区域的宽度转变具有主要的分子生物学功效，可能编码一些尚未知晓的表观调控机制。

　　3． 2014年，位于英国的牛津纳米孔手艺公司（Oxford Nanopore Technologies) 推出了天下上最小的测序仪——MinION。桑格研究所宁泽民博士等人综述介绍了该纳米孔测序仪MinION的基本结构、事情原理和数据特征；重点剖析了长片断、高误差数据的组装，与PacBio 组装举行较量，并介绍了现在的应用状态及展望了该仪器的生长远景。MinION具有便携性、经济性和数据的快速爆发性，一经推出，即获得了普遍关注，具有很好的应用远景。

　　4． 作为全球肿瘤殒命因素的罪魁罪魁，肺癌是一种由多因素综合诱发的恶性肿瘤，其中非小细胞肺癌病人约占肺癌患者的 85%。因此，非小细胞肺癌发病的分子机制研究是十分主要，而长链非编码 RNA（long non-coding RNA，lncRNA）的异常表达与非小细胞肺癌的爆发生长有着亲近的关系。中科院动物所周光飚博士等综述介绍了lncRNA的发明史、特征、功效以及它们在非小细胞肺癌早期诊断、分期或者预后和药物治疗中的作用等，利便研究者们对lncRNA与非小细胞肺癌关系的研究探索。

　　5． 阿尔兹海默症（Alzheimer’s Disease, AD）是一种慢性神经退行性疾病，早期症状体现为短时影象损失，随着病情生长，病人症状主要体现为语言障碍、迷失偏向感等。中科院北京基因组所雷红星博士等综述了精准医疗下的AD，为AD的研究提供了新的思绪。他们以为，针对AD病人差别的亚群应接纳相对应的干预战略。而亚群分类可基于患者的一些通例信息及其他心理信息，包括年岁、性别、受教育水平、基因组、外周血标记物等。只有全方位网络患者的信息，才华更好地对AD病人举行准确细分，从而更深条理熟悉AD的发病机制，最终针对每种AD病人亚型举行有用的精准治疗。

　　6． 药物基因组学是研究和评估特定药物反应相对应的特定基因变异，是精准医学的主要组成部分。浙江大学、浙江加州国际纳米手艺研究院陈枢青博士等综述讨论了多个造成个体药物反应差别的主要基因多态性位点，如编码I相药物代谢酶CYP家族中的CYP2D6基因等可能爆发的功效影响、差别地区群体漫衍的频率差别，探讨了在药物相互作用时药物代谢酶与转运卵白间的协同效应等。他们以为，随着对药物基因组学的深入研究，特定药物造成差别种族间差别个体间的药物反应差别的遗传变异应该是药物开发、陪同诊断试剂开发和临床用药指导等可依赖的主要标记物。

　　7． 微生物研究网络普遍应用于微生物组学16SrRNA的数据剖析。然而，由于宏基因组研究中重大的基因群，重修和剖析完整的微生物基因网络成为一个相当棘手的问题。清华大学江瑞博士向导的团队将微生物基因组比对到功效单位上，以便重修和剖析微生物功效网络。并且，基于Ⅱ型糖尿病患者及康健比照肠内微生物组的深度测序效果，他们设计了两种统计要领推断功效单位的相互关系，建设起一个相对周全的功效网络。这项研究为Ⅱ型糖尿病患者与肠内微生物组相互关系的研究提供了一个新的思绪。

　　8． 天津医科大学、国家癌症临床研究中心李慧博士报道了9月22至24日在天津召开的“第一届中美肿瘤精准医学岑岭论坛”的主要内容。在此次岑岭论坛中，来自中美两国的5位院士及全球肿瘤学领域专家、学者肿瘤学领域最受关注的精准医学举行了深入钻研。大会充分聚焦肿瘤精准医学，就肿瘤精准医疗的政策和治理、投资、研究平台建设、肿瘤基因组学研究、生物大数据、精准免疫治疗、肿瘤精准医疗的临床应用等多个当下全球肿瘤防治前沿热门话题，通过大会报告的形式举行了探讨＞刍崾贝咕傩辛烁咄坎庑蚝蜕锎笫菁吧镄畔⒀饰雠嘌蛋。这次聚会极大得增强了领域内研究者的交流与相助，增进了肿瘤精准医学领域的生长。